En Colombia, más de 93.834 personas viven con enfermedades huérfanas, condiciones poco frecuentes que afectan profundamente la vida de los pacientes y sus familias. Según el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), el desafío para quienes conviven con estas patologías no solo radica en recibir un diagnóstico, sino en acceder a un tratamiento integral que contemple promoción, prevención, rehabilitación e inserción social.
(Vea más: Minhacienda ordena pagar presupuestos máximos de 2022)
Desde hace 17 años, el último domingo de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, un evento que reúne a pacientes, familias, especialistas y actores institucionales con el propósito de visibilizar la lucha contra estas patologías.
“Las enfermedades huérfanas son una causa común que amerita el acompañamiento de toda la sociedad, incluyendo los tomadores de decisión“, señala Luz Victoria Salazar, presidenta del Consejo Directivo del Observatorio ENHU.
(Lea también: Minsalud logra aclaraciones de la Corte Constitucional sobre los autos en salud)
El evento, que contará con la participación de la Defensoría del Pueblo, la Procuraduría General de la Nación y diversas sociedades científicas como la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y el Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana, busca enfatizar la importancia de la investigación y el apoyo continuo para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Las enfermedades huérfanas presentan desafíos particulares para el sistema de salud. De acuerdo con Luz Victoria Salazar, “es fundamental aplicar la equidad y no la igualdad en el tratamiento de los pacientes, pues cada uno tiene necesidades específicas“.
(Vea más: ‘Hacemos todo lo posible para no sacrificar servicios’: Profamilia)
Enfermedades huérfanas
iStock
Actualmente, solo el 6% de los afectados cuenta con opciones terapéuticas, lo que hace imprescindible un apoyo interdisciplinario. Antioquia, Valle del Cauca y Bogotá concentran el mayor número de casos en el país. Adicionalmente, las estadísticas registran que el 40% de los casos de enfermedades huérfanas se registran en menores de edad.
(Vea: Se dispara la cartera morosa del Fomag)
La genetista Carolina Rivera, expresidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana, resalta que “el 80% de las enfermedades huérfanas tienen un origen genético, por lo que los pacientes requieren un manejo individualizado y tratamientos diseñados para sus necesidades particulares“.
Rivera también subraya que el desconocimiento es uno de los principales obstáculos en el proceso diagnóstico. “Un médico no diagnostica lo que no conoce. Las estadísticas globales indican que una persona con una enfermedad rara puede tardar hasta 10 años en recibir un diagnóstico, y en Colombia este tiempo oscila entre 5 y 7 años“.
(Lea: Persisten disparidades en el talento humano en salud en las zonas rurales del país)
Elsy Carbonel, fundadora y directora de la Fundación Marfan de Colombia, enfatiza la importancia de la educación y la formación médica en torno a estas patologías. “El diagnóstico temprano sí hace la diferencia y contribuye significativamente a la calidad de vida futura de los pacientes“, asegura.
Enfermedades huérfanas
iStock
Dado que las enfermedades huérfanas son multisistémicas, la doctora Rivera destaca la necesidad de contar con un equipo interdisciplinario en la atención. “Siempre debe haber un genetista dentro del grupo médico, no solo por la etiología de la enfermedad, sino también para ofrecer asesoramiento genético a los pacientes y sus familias. Al tratarse de enfermedades hereditarias, es fundamental atender las necesidades familiares particulares“.
(Vea más: Pulso por la financiación en salud: tensiones entre el Gobierno y la Corte)
Según el registro nacional de pacientes del Ministerio de Salud, las cinco enfermedades huérfanas más comunes en Colombia son la esclerosis múltiple, la enfermedad de von Willebrand, el síndrome de Guillain-Barré, el déficit congénito del factor VIII y la displasia broncopulmonar.
